現在の難病の定義は、昭和47年の「難病対策要綱」によって定められています。
これによると、難病対策として取り上げるべき疾病の範囲は、

　医学的に治りにくい、原因も必ずしも解明されていないような、患者の立場からはなかなか治りにくく経済的に非常に負担となるような病気を難病とするという医学的観点からの考え方と、
それに加えて、治療がはっきりしているものであっても、治療の時期を誤るとかその他の理由から病気が慢性化し、障害を残して社会復帰が極度に困難もしくは不可能である患者も難病患者と考える、
となっています。

　国の特定疾患調査研究事業として対象疾患と指定されている病気は、現在１３０疾病となっています。そのうち、特定疾病治療研究対象疾患（難病指定）とされている病気は５６疾患です。
ところが、原因不明、治療法も未確立の疾病は、近年ますます増加している現状です。この５６疾患の患者だけでも、全国に約４０万人、指定外の原因不明の病気で悩んでおられる方も数多くおられます。
　難病対策として、厚生労働省健康局に疾病対策課が設置され、各自治体で取り組まれているにもかかわらず基本的な対策は立ち遅れているといわざるを得ません。

　日本では、昭和47年の「難病対策要綱」に基づき、難病対策事業が行われています。
　昭和47年当初に、

　(1)調査研究の推進
　(2)医療施設の整備
　(3)医療費の自己負担の解消

を3本柱として事業が開始されましたが、現在では (3)を医療費の自己負担の軽減とし、
また新たに

　(4)地域における保健医療福祉の充実・連携
　(5)QOLの向上を目指した福祉施設の推進

が加えられ、この5項目を柱に各種事業が運営・推進されています。
（なお、寝たきり老人、がんなど、既に別個の対策の体系が存在するものについては、この対策から除外されています。）